發文日期：中華民國114年5月23日

發文字號：衛授食字第1141414668號

附件：適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項1份

主旨：修正「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，並自即日生效。

依據：罕見疾病防治及藥物法第三條第二項及第二十三條。

公告事項：

一、新增認定「Elapegademase」(Injection，2.4mg/1.5ml)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「治療腺苷脫胺酶嚴重複合型免疫缺乏症(Adenosine deaminase severe combined immune deficiency，ADA-SCID)的病人」。

二、新增認定「Garadacimab」(Solution for injection，200mg/1.2ml)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「十二歲以上第一型及第二型遺傳性血管性水腫(Hereditary angioedema，HAE)反覆發作病人的常規預防。須符合下列二者之一：1.曾經有過三個月內發作三次(含)以上；2.曾有過危及生命之發作」。

三、新增認定「Sebelipase alfa」(Solution for infusion，2 mg/ml)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於溶酶體酸性脂肪酶缺乏症(Lysosomal acid lipase deficiency，LALD)病人的長期酵素替代療法」。

四、新增認定「Pegcetacoplan」(Solution for infusion，54mg/ml)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「治療陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)的成人病人」。

五、新增認定「Idursulfase beta」(Injection，15mg/ml)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「一歲以上黏多醣症第二型(Mucopolysaccharidoses type II)合併神經系統症狀的病人」。

六、修正「Risdiplam」（Powder for oral solution，0.75 mg/mL）認定之適應症為「適用於治療經基因確診之脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，SMA)病人，其SMN2為一到三套或已出現症狀之SMA第一、二、三型病人」。